1)家族性高コレステロール血症 コレステロールは、小腸から吸収された後、一部はLDLC(=LDLコレステロール)になり、肝臓に運ばれて、肝細胞の膜のLDLC受容体を通じて、肝細胞に取り込まれます。この時、LDL受容体に異常があると、著明な高LDLC血症になります。
2)家族性複合型高脂血症
3)家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 など遺伝性のものがあります
このような病気に対しても、レパーサ®、プランエントリ®などの強力な薬が出ています。
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